肌營養(yǎng)不良癥的癥狀概述有哪些呢
肌營養(yǎng)不良癥主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力、萎縮和運(yùn)動(dòng)功能退化，需結(jié)合基因檢測(cè)與臨床評(píng)估確診。遺傳缺陷是主因，環(huán)境因素和代謝異?？赡芗又匕Y狀，早期干預(yù)可延緩病情發(fā)展。
1.肌肉無力與萎縮
肌纖維因基因突變導(dǎo)致結(jié)構(gòu)蛋白缺失，四肢近端肌肉最早受累。患者表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲起費(fèi)力，隨病情發(fā)展可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。肌酸激酶檢測(cè)常顯著升高，肌電圖顯示肌源性損害。
2.運(yùn)動(dòng)功能退化
進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)能力下降是典型特征，兒童患者可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，成人患者易跌倒。Gowers征陽性（需用手撐腿起身）常見于杜氏型。定期康復(fù)訓(xùn)練可維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，水療和低阻力運(yùn)動(dòng)適合中期患者。
3.心臟與呼吸系統(tǒng)受累
部分類型伴隨心肌病變，表現(xiàn)為心律失?；蛐牧λソ?。呼吸肌無力導(dǎo)致反復(fù)肺部感染，夜間血氧監(jiān)測(cè)很重要。建議每半年進(jìn)行心臟超聲和肺功能檢查，嚴(yán)重時(shí)需無創(chuàng)通氣支持。
4.其他系統(tǒng)表現(xiàn)
約30%患者存在智力障礙，可能與腦部異常能量代謝有關(guān)。消化系統(tǒng)受累引發(fā)吞咽困難，需調(diào)整食物質(zhì)地。皮質(zhì)類固醇可延緩杜氏型進(jìn)展，但需監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松副作用。
肌營養(yǎng)不良癥需多學(xué)科聯(lián)合管理，神經(jīng)科醫(yī)生主導(dǎo)治療的同時(shí)，營養(yǎng)師應(yīng)制定高蛋白飲食方案，物理治療師設(shè)計(jì)個(gè)性化運(yùn)動(dòng)計(jì)劃。基因治療如外顯子跳躍技術(shù)已取得突破，但普及仍需時(shí)間。定期隨訪和并發(fā)癥預(yù)防是改善生活質(zhì)量的關(guān)鍵。
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