孕婦在孕期會(huì)做唐氏綜合征篩查,這也是孕期的必做檢查項(xiàng)目。做唐氏綜合征篩查可以防止生育唐氏綜合征患兒,以避免對(duì)家庭造成巨大的負(fù)擔(dān),可見這種遺傳性疾病十分嚴(yán)重。那么,唐氏綜合征是什么???它的癥狀有哪些?
一、唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征也被稱為先天愚型或21三體綜合癥。正常人的染色體為2條,而唐氏綜合征的患兒染色體異常,為3條。唐氏綜合征的發(fā)生率比較高,有些胎兒在母親體內(nèi)時(shí)就已經(jīng)流產(chǎn),如果存活下來,則會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的智力問題?;颊叩膲勖容^短,不般不會(huì)超過30歲。唐氏綜合征患者還會(huì)出現(xiàn)身體上的其它問題,比如患有先天性心臟病,白血病等等。
二、唐氏綜合征的癥狀
1、外部特征
唐氏綜合征患兒容貌與普通孩子有很大的區(qū)別,比如會(huì)出現(xiàn)眼距寬、鼻根低平、舌頭胖大并伸出口外,口水較多等等。發(fā)育也比較遲緩,身高較其他孩子更為矮小,頭圍也小于正常標(biāo)準(zhǔn)。脖子較短,骨齡也落后于正常孩子,出牙時(shí)間較遲,且牙齒常常出現(xiàn)錯(cuò)位。唐氏綜合征患兒的頭發(fā)較為稀少,四肢、手指顯得比較短。
2、智力低下
唐氏綜合征的患兒智力較普通孩子要低許多,智商在30-50左右,且動(dòng)作遲緩,性發(fā)育也比正常孩子慢。家長喂養(yǎng)比較困難,平時(shí)會(huì)有嗜睡的表現(xiàn)。
3、生育能力
唐氏綜合征患者中,男性患者即使到了青春期也不會(huì)有生育能力,而女性患者到青春期之后會(huì)出現(xiàn)月經(jīng),也有可能會(huì)生育。
4、其他疾病
唐氏綜合征的患兒除了以上癥狀外,患心臟病、白血病等疾病的風(fēng)險(xiǎn)要高出正常孩子許多。
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