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什么是家族遺傳

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家族遺傳是指某些疾病或特征通過基因從父母?jìng)鬟f給子女的現(xiàn)象。家族遺傳主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳、線粒體遺傳、表觀遺傳等方式。

1、單基因遺傳

單基因遺傳由單個(gè)基因突變引起，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，父母一方患病子女有較高概率遺傳；隱性遺傳如白化病，需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)病。這類疾病通常癥狀明確，可通過基因檢測(cè)確診。

2、多基因遺傳

多基因遺傳涉及多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用，如高血壓、糖尿病等常見慢性病。這類疾病家族聚集性明顯但遺傳模式復(fù)雜，直系親屬患病風(fēng)險(xiǎn)比常人高，具體發(fā)病受生活方式影響較大。

3、染色體異常遺傳

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的遺傳病，如唐氏綜合征（21三體）、特納綜合征（X染色體缺失）等。多數(shù)為新發(fā)突變，少數(shù)由父母異常染色體遺傳引起，孕前染色體檢查可評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

4、線粒體遺傳

線粒體DNA突變引發(fā)的疾病，如Leigh綜合征。僅通過母親卵子遺傳給后代，子女患病概率與母親突變線粒體比例相關(guān)，常見神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)癥狀。

5、表觀遺傳

基因表達(dá)改變而非DNA序列變化的遺傳現(xiàn)象，如某些癌癥和代謝性疾病?？赡苡森h(huán)境因素誘發(fā)甲基化等修飾，這種修飾有時(shí)可跨代傳遞，但具有可逆性特點(diǎn)。

了解家族遺傳史有助于疾病預(yù)防，建議有遺傳病家族史的人群進(jìn)行孕前咨詢和基因篩查，保持健康生活方式降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。定期體檢可早期發(fā)現(xiàn)潛在遺傳性疾病，及時(shí)干預(yù)改善預(yù)后。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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