唐氏綜合征是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等,常合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。
唐氏綜合征的核心病因是21號染色體不分離或易位,導致細胞中存在額外的遺傳物質(zhì)。高齡產(chǎn)婦生育是主要風險因素,母親年齡超過35歲時胎兒患病概率顯著上升。胚胎發(fā)育過程中,異常的染色體分配會影響神經(jīng)管、心臟等多器官系統(tǒng)的正常分化。
該病可通過產(chǎn)前篩查初步識別,包括孕早期超聲測量胎兒頸項透明層厚度,孕中期母血清學三聯(lián)篩查。確診需進行絨毛取樣或羊水穿刺等侵入性染色體核型分析。出生后通過典型臨床表現(xiàn)結合外周血染色體檢查即可明確診斷。
目前尚無根治方法,需采取多學科綜合管理。早期干預包括運動訓練改善肌張力低下,語言治療促進交流能力。定期監(jiān)測甲狀腺功能、聽力視力及脊柱穩(wěn)定性,先天性心臟病患兒需評估手術指征。建議保持均衡飲食,補充維生素D和鈣質(zhì)預防骨質(zhì)疏松,適度運動控制體重。家長應建立長期隨訪計劃,關注青春期心理健康問題。
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