懷孕唐氏篩查是通過血液檢測和超聲檢查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目,主要包括早期篩查和中期篩查兩種方式。
孕11-13周+6天進(jìn)行,通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該階段篩查可檢出較高比例的唐氏綜合征胎兒。
孕15-20周進(jìn)行,檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A和β-hCG等指標(biāo)。中期篩查對(duì)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)要求較高,需結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)綜合評(píng)估。
通過分析母體血液中胎盤分泌的特定蛋白和激素水平,結(jié)合超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)異常,建立數(shù)學(xué)模型計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)概率。
篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)不代表胎兒一定患病,需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊膜穿刺術(shù)確診。低風(fēng)險(xiǎn)也不能完全排除患病可能。
所有孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查,高齡孕婦、有異常妊娠史或家族遺傳病史者更需重視。篩查前醫(yī)生會(huì)詳細(xì)告知檢查意義和局限性。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查,保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì)。篩查前后保持良好心態(tài),如有異常結(jié)果及時(shí)與醫(yī)生溝通,根據(jù)專業(yè)建議選擇后續(xù)診斷方案。定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)和處理妊娠相關(guān)問題。
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