小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現(xiàn)動作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀，患病者可反復(fù)做同個動作，伴有情緒異常癥狀，可出現(xiàn)呼吸道感染疾病。
一、動作笨拙
小兒唐氏綜合征患者常常傻笑，動作較緩慢并很難做出完整動作。做動作時較笨拙，對某動作進行模仿，會反復(fù)做相同動作。少數(shù)患兒情緒極度不穩(wěn)定，易做出攻擊性或破壞性動作。
二、身體發(fā)育不良
身體發(fā)育不良是唐氏綜合征常見癥狀，多數(shù)患兒身形較矮小，營養(yǎng)吸收較差，身體生長發(fā)育和同齡人比較緩慢。嚴重者甚至雙手不會拿東西，雙腳不會行走，甚至連簡單翻身動作也不會。
三、身體免疫力低下
身體免疫力較差，易因感染出現(xiàn)呼吸道感染疾病或其他并發(fā)癥。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐氏篩查21三體高風險是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風險和高風險。高風險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風險增加，要進一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見的就是21三體。21號染色體一般有兩條，如果有三條，稱為21三體。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔。所以在孕中期要通過各種篩查手段，通過羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測等三種方法。無論哪種方法，只要提示高風險，都要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語音時長 01:4797507次收聽 2021-12-30 -
唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風險人群進行的篩查的檢查，是通過母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風險以及唐氏綜合征高風險。如果是高風險的顯示，就應(yīng)該進行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風險遠遠的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征掛什么科
若唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，可到產(chǎn)科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。目前不能治愈，只能通過治療提高患兒的生活質(zhì)量。
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小兒唐氏綜合征如何康復(fù)
治療小兒唐氏綜合征需長期康復(fù)訓練，如聽力訓練、視力訓練、動作訓練等，聽力訓練能對大腦神經(jīng)進行刺激，促進腦補發(fā)育。動作訓練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。
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小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
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唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細一點的針抽取胎兒的羊水來進行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進行檢測，是診斷的金標準。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語音時長 01:1763998次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天，并且需要當天先進行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過多的高能量食物，建議第2天進行早期血清學的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內(nèi)進行，最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當天的超聲，當天進行檢查的時候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時長 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風險表示胎兒患病風險較高，需進一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進行診斷。唐氏篩查低風險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風險。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查需不需要空腹
唐氏篩查不需要空腹，但是一般建議進行唐氏篩查的檢查當天清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉等高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩在孕11周到孕13周加6天之內(nèi)進行。并且檢查當天需要先進行NT超聲檢測，NT超聲合格后，則可以進行早期唐篩的檢測。另外需要注意進行NT超聲時，如果胎兒不配合，可以食用高能量的食物來使胎兒配合以盡快完成NT超聲。因此如果食用了過多高能量食物，則建議第二天再進行早期血清學的檢測。中期唐篩檢查在孕15周到孕20周加6天之內(nèi)進行，孕16-18周最佳。進行檢查時同樣也不需要空腹。54018次播放 2020-01-06
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高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過科學的方式來檢查寶寶是否存在缺陷，對于高齡孕婦來說，更加需要做唐氏篩查，才能有效減少風險，在做唐氏篩查時需要選擇正確的時間，也應(yīng)該提供相應(yīng)的資料，但是并不需要處于空腹的狀態(tài)，這些都是不可忽視的內(nèi)容。
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唐氏篩查什么時間做最好
孕中期做唐氏篩查是最普遍，但也有早期唐氏篩查、血HCG、二聯(lián)、三聯(lián)，但準確率要差，最好是孕16周到20周做唐氏篩查準確率更高。普通唐氏篩查有異常，結(jié)果為高風險，后續(xù)需要約羊穿；或者唐氏篩查結(jié)果有灰區(qū)，在1：270到1：1000之間，風險也較高。若患者對羊水穿刺有顧慮，可以做無創(chuàng)，給后面遺留篩查診斷孕周留出時間。如果唐篩檢查過晚，到二十七八周進入圍產(chǎn)兒，這樣不管對個人還是檢查結(jié)果都有影響。選擇孕16到20周做檢查，孕周胎兒不大，羊水相對比較多，穿刺起來也很方便。語音時長 01:4466674次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來說唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過兩次抽查檢查來篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時抽血檢查，此時結(jié)果較為準確，但是準確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問病人病史，詢問有無家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。55124次播放 2019-12-10
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風險。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風險，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風險。如果檢查結(jié)果為臨界風險或者高風險，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時是否空腹，有無異常等情況，最好再進一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時孕婦及家人要及時取舍，必要時可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風險，也不意味著胎兒完全沒有問題，因為唐氏篩查結(jié)果的準確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時產(chǎn)檢。54046次播放 2019-12-10
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小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
對于唐氏綜合征的患兒，家長應(yīng)注意好其日常飲食的護理。比如增加瘦肉等食物的供給，清淡飲食，控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會出現(xiàn)許多并發(fā)癥，比較常見的是失天性心臟病，除此之外還可能會有消化器官的畸形、白血病、白內(nèi)障等等。唐氏綜合征可以提前預(yù)防，主要通過產(chǎn)前檢查來避免生下唐氏綜合征寶寶。
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妊娠高血壓的形成原因主要有遺傳因素、胎盤功能異常、血管內(nèi)皮損傷、免疫調(diào)節(jié)失衡、營養(yǎng)代謝紊亂等。妊娠高血壓通常表現(xiàn)為血壓升高、蛋白尿、水腫等癥狀，可能對母嬰健康造成影響。1、遺傳因素妊娠高血壓具有家族聚集性，母親或姐妹有妊...0次瀏覽 2025-08-13
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