年輕人癲癇的檢查項目主要有腦電圖、頭顱磁共振成像、血液生化檢查、基因檢測和視頻腦電圖監(jiān)測。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病,需通過多項檢查明確病因和發(fā)作類型。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄腦電波異常放電。常規(guī)腦電圖需在頭皮放置電極,捕捉發(fā)作間期或發(fā)作期的異常電信號。若常規(guī)結(jié)果陰性,可采用長程腦電圖或睡眠腦電圖提高檢出率。動態(tài)腦電圖允許患者在日常生活中佩戴便攜設(shè)備,持續(xù)監(jiān)測24小時以上。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦部結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管畸形等器質(zhì)性病變。高場強磁共振和特殊序列如FLAIR對微小病灶的識別更敏感。對于藥物難治性癲癇患者,此項檢查可為手術(shù)定位提供依據(jù)。
血液檢查包括電解質(zhì)、肝功能、腎功能、血糖和甲狀腺功能等指標(biāo),用于排除代謝紊亂或中毒導(dǎo)致的繼發(fā)性癲癇。部分遺傳代謝性疾病如苯丙酮尿癥也可通過血尿篩查發(fā)現(xiàn)。必要時需檢測抗癲癇藥物血藥濃度以評估療效和毒性。
對于早發(fā)性癲癇、家族史陽性或伴有發(fā)育遲緩的患者,可采用基因panel或全外顯子測序技術(shù)檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變。明確遺傳病因有助于預(yù)后判斷和家族遺傳咨詢,部分基因突變類型可指導(dǎo)靶向藥物選擇。
視頻腦電圖同步記錄腦電活動和臨床表現(xiàn),能精準(zhǔn)鑒別癲癇發(fā)作與非癲癇性事件。患者在監(jiān)測期間需減少抗癲癇藥物以誘發(fā)發(fā)作,通常需住院3-5天。該檢查對癲癇分類、術(shù)前評估和假性發(fā)作診斷具有重要價值。
確診癲癇后需長期規(guī)范用藥,避免熬夜、飲酒、閃光刺激等誘發(fā)因素。日常應(yīng)佩戴醫(yī)療警示手環(huán),發(fā)作時保持呼吸道通暢并記錄發(fā)作表現(xiàn)。定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度,部分患者可通過生酮飲食輔助控制發(fā)作。駕駛、高空作業(yè)等高風(fēng)險活動需嚴(yán)格限制。
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