原發(fā)性心肌病可能會(huì)遺傳,具體與疾病類型有關(guān)。主要有肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病、未分類心肌病等類型。
肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心肌病,約60%病例與基因突變有關(guān)?;颊咝募‘惓T龊窨赡軐?dǎo)致呼吸困難、胸痛等癥狀。基因檢測(cè)可幫助明確家族遺傳風(fēng)險(xiǎn),建議直系親屬定期進(jìn)行心臟超聲篩查。
擴(kuò)張型心肌病約30-50%存在家族遺傳性,與TTN等基因突變相關(guān)。心臟擴(kuò)大伴隨收縮功能下降,可能出現(xiàn)心力衰竭表現(xiàn)。確診患者應(yīng)告知親屬接受心電圖和心臟磁共振檢查。
限制型心肌病遺傳概率相對(duì)較低,部分病例與結(jié)蛋白基因突變有關(guān)。心室充盈受限引發(fā)水腫、乏力等癥狀。家族中若有多人出現(xiàn)類似癥狀需警惕遺傳可能。
該類型屬于常染色體顯性遺傳病,橋粒蛋白基因突變導(dǎo)致右心室心肌被脂肪纖維組織替代?;颊咭装l(fā)室性心律失常,建議家族成員進(jìn)行基因檢測(cè)和動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)。
部分不符合典型分類的心肌病也可能具有遺傳性,需結(jié)合家族史和基因檢測(cè)判斷。臨床表現(xiàn)包括心悸、運(yùn)動(dòng)耐量下降等,親屬應(yīng)關(guān)注心臟相關(guān)癥狀。
對(duì)于有原發(fā)性心肌病家族史的人群,建議保持低鹽飲食并控制體重在正常范圍,避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)荷??蛇M(jìn)行散步、太極等溫和有氧運(yùn)動(dòng),定期監(jiān)測(cè)血壓和心率。出現(xiàn)胸悶、夜間陣發(fā)性呼吸困難等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診心血管內(nèi)科,必要時(shí)完善基因檢測(cè)和心臟影像學(xué)檢查。已確診患者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥,避免妊娠、感染等可能加重病情的因素。
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