骨性關節(jié)炎又被稱為退行性骨關節(jié)疾病,是指關節(jié)的退變、磨損,同時引起關節(jié)軟骨的變薄、破壞。骨性關節(jié)炎也被認為是一種涉及軟骨、關節(jié)腔內層、韌帶以及軟骨下骨的全關節(jié)疾病。該病的遺傳學機制難以明確,但遺傳仍是骨性關節(jié)炎已確診患者的重要考慮因素。
在基因方面,通過研究家族病史、雙胞胎研究以及探索罕見的遺傳病例,骨性關節(jié)炎的證據受到了影響。根據雙胞胎研究,39%-65%女性患有手和膝關節(jié)骨性關節(jié)炎,60%患有髖關節(jié)骨性關節(jié)炎,而70%患有脊柱的骨性關節(jié)炎。這些評估顯示50%的骨性關節(jié)炎來自于遺傳。
新型研究顯示等位基因能夠引起骨性關節(jié)炎。其數量相當巨大,我們可以據此得出與之相關的結論:高風險的等位基因依賴于性別、種族和病骨部位。
上述的一些高風險等位基因包含于或者鄰近RUNX2 和CHST 11。基因CHST 11影響軟骨的蛋白多糖(軟骨中發(fā)現(xiàn)的一種蛋白質,可隨糖化學物質發(fā)生改變),研究蛋白多糖的改變是完善骨性關節(jié)炎新療法的一個活躍領域。
另一個基因,PTHLH,是最近創(chuàng)立的以甲狀旁腺激素為基礎的骨質疏松癥治療方法的依據。研究表明,影響基因的表達很可能是骨性關節(jié)炎起致病作用的主要途徑之一。表觀遺傳學機制,例如DNA甲基化,同樣會導致骨性關節(jié)炎的患病風險。
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