SMA是脊髓性肌萎縮的英文縮寫，屬于常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，主要因運動神經(jīng)元存活基因1突變導(dǎo)致脊髓前角運動神經(jīng)元退化。該病按發(fā)病年齡和嚴重程度分為SMA-I型至IV型，需通過基因檢測確診。
脊髓性肌萎縮由SMN1基因純合缺失或突變引起，該基因編碼運動神經(jīng)元存活蛋白。SMN2基因拷貝數(shù)影響疾病嚴重程度，拷貝數(shù)越少癥狀越重。父母均為攜帶者時，子女有25%概率患病。產(chǎn)前診斷可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺檢測胎兒基因型。SMA-I型在出生6個月內(nèi)發(fā)病，患兒無法獨坐。Ⅱ型患兒6-18個月發(fā)病，可獨坐但無法站立。Ⅲ型兒童期發(fā)病，可站立行走但逐漸喪失運動能力。IV型成年發(fā)病，進展緩慢，預(yù)期壽命正常。所有分型均存在舌肌震顫和腱反射消失。定期拍背排痰預(yù)防肺炎，使用咳痰機輔助氣道清潔。定制支具延緩脊柱側(cè)彎進展。避免劇烈運動導(dǎo)致肌肉損傷。心理干預(yù)幫助患者適應(yīng)疾病狀態(tài)。
SMA患者需定期評估肺功能和脊柱狀態(tài)，多學(xué)科團隊管理可顯著改善預(yù)后。如有不適，建議盡快就醫(yī)，避免延誤病情。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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新鞋磨腳跟疼有什么辦法解決
腳跟是指足跟。新鞋磨足跟疼，可以通過改變穿鞋時間、使用軟鞋墊、覆蓋腳摩擦部位、穿襪子、更換鞋子等方式進行緩解。1、改變穿鞋時間：穿新鞋磨足跟，患者可以改變穿鞋時間，先短時間穿，逐步增加穿著的時間，可以有效緩解不適。2、使用軟鞋墊：若是由于新鞋的后跟過硬導(dǎo)致的，患者可以在鞋墊上放軟墊子，可以起到緩沖作用，能夠增加穿著的舒適度。3、覆蓋腳摩擦部位：患者可以在腳部受到摩擦部位貼創(chuàng)可貼，或者使用防磨貼，起到防止摩擦的作用，能夠有效緩解出現(xiàn)的情況。4、穿襪子：患者也可以在穿鞋時穿上材質(zhì)柔軟、有透氣性的襪子，對于磨足后跟的癥狀有緩解的作用。5、更換鞋子：若是因為鞋子過小導(dǎo)致的，患者應(yīng)當及時更換鞋子，以免影響足部的健康。在選擇鞋子時應(yīng)當選擇舒適、合腳的鞋子，以免對身體健康造成影響。108次播放 2024-12-31
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右臂中間關(guān)節(jié)痛什么情況
右臂中間關(guān)節(jié)痛可能與外傷、關(guān)節(jié)炎、滑膜炎、關(guān)節(jié)脫位、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎等因素有關(guān)，建議根據(jù)具體原因采取針對性改善措施。1.外傷：右臂受外力撞擊或擠壓可能會導(dǎo)致局部疼痛，患者可以通過局部熱敷或按摩的方式來緩解疼痛。2.關(guān)節(jié)炎：該疾病可能會出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、腫脹等不適癥狀，所以可能會導(dǎo)致右臂中間關(guān)節(jié)痛。建議患者在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用硫酸羥氯喹片、鹽酸克林霉素棕櫚酸酯分散片、注射用頭孢西丁鈉等藥物治療。3.滑膜炎：該疾病與創(chuàng)傷、感染等有關(guān)，常出現(xiàn)疼痛、腫脹等不適，建議患者遵照醫(yī)生指導(dǎo)使用甲潑尼龍片、布洛芬膠囊、塞來昔布膠囊等藥物治療。4.關(guān)節(jié)脫位：劇烈運動、過度拉扯等因素可能誘發(fā)關(guān)節(jié)脫位，建議患者在醫(yī)生的指導(dǎo)下通過手法復(fù)位改善不適。5.痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎：該疾病多與長期高嘌呤飲食有關(guān)，尿酸結(jié)晶析出沉積在關(guān)節(jié)附近可引起局部腫痛，患者需要遵醫(yī)囑服用秋水仙堿片、別嘌醇片、非布司他片等藥物降低尿酸。建議患者積極配合醫(yī)生治療，有利于病情恢復(fù)。67次播放 2024-12-31
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男性不割包皮對女性有什么影響
包皮一般指陰莖包皮。男性不割陰莖包皮可能對女性有引發(fā)外陰炎、誘發(fā)陰道炎、性交不適、心理困擾、增加人乳頭瘤病毒感染風(fēng)險等影響。
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凍瘡會復(fù)發(fā)嗎
在護理得當?shù)那闆r下，凍瘡一般不會復(fù)發(fā)，如果護理不得當，可能會復(fù)發(fā)。1.不會：凍瘡一般與寒冷、潮濕的環(huán)境有關(guān)，患者的皮膚組織因為缺氧引起細胞損傷后，常有局部發(fā)癢、刺痛、紅腫等不適癥狀。日常需要做好防寒保暖工作，恢復(fù)過程中，避免受到冷熱刺激，通常能保持皮膚健康，避免凍瘡復(fù)發(fā)。2.會：如果在寒冷天氣經(jīng)常沾冷水，不注意汗液的清潔，身體血液循環(huán)出現(xiàn)異常，此時會增加凍瘡的復(fù)發(fā)概率?；颊咝枰?guī)避不良行為，遠離寒冷、潮濕環(huán)境，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用硝苯地平緩釋片、紅霉素軟膏、硼酸軟膏等藥物進行治療?；颊哂盟幒?，應(yīng)避免用手抓撓凍瘡，在寒冷天氣可以戴手套，有利于身體健康。日常適當進行慢跑、跳繩等運動，能夠增強身體素質(zhì)。如果出現(xiàn)嚴重不適癥狀，患者需要及時就醫(yī)。58次播放 2024-11-30
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人流后可以喝酸奶嗎，要加熱嗎
人流指人工流產(chǎn)。人工流產(chǎn)后通?？梢赃m當喝酸奶，需要加熱，但溫度不可太高。人工流產(chǎn)是用藥物或手術(shù)來終止3個月內(nèi)妊娠的方法。在進行人工流產(chǎn)后，患者的身體通常較為虛弱，可以適當吃蛋白質(zhì)和維生素含量豐富的食物，如雞肉、瘦肉、魚肉等，能提高身體免疫力，促進身體恢復(fù)。而酸奶作為一種常見的食物，是以牛奶為原料，經(jīng)發(fā)酵后制成的食物，含有蛋白質(zhì)、脂肪、礦物質(zhì)等營養(yǎng)成分，且含有大量活乳酸菌，可抑制人體內(nèi)包括白念珠菌在內(nèi)的其他雜菌的過度繁殖。在人工流產(chǎn)后，患者適當食用酸奶能補充營養(yǎng)，有利于身體恢復(fù)。但是不要喝冷的酸奶，一定要注意加熱，但不可溫度過高，以免刺激胃腸道，引起不適癥狀。做完人工流產(chǎn)的患者應(yīng)多注意休息，避免食用辛辣、刺激、生冷的食物，如辣椒、生姜、河蚌等。40次播放 2024-10-31
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吃完飯十分鐘可以去健身嗎
通常情況下，吃完飯十分鐘可不可以去健身應(yīng)根據(jù)健身的強度進行判斷。吃完飯十分鐘可以去進行強度小的健身運動，不可以進行強度大的健身運動。
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龜頭局部發(fā)紅，不疼不癢是怎么回事
一般情況下，龜頭局部發(fā)紅，但不疼不癢可能與過度清潔、陰莖疲勞、尿道炎等有關(guān)，需要通過日常護理、藥物治療的方式進行改善。具體分析如下：
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為什么第一次沒有出血
第一次同房沒有出血可能是受到男性因素、女性因素有關(guān)。通常女性在第一次同房都會出血，但受到多種因素的影響，也有不出血的可能。例如男性沒有真正進入女性身體，則不會形成創(chuàng)面，也就不會有血流出。若是女性處女膜比較堅韌、比較滋潤，也不容易沖破，所以不會流血。另外，女性小時候運動過于激烈，導(dǎo)致處女膜出現(xiàn)裂口，那么在同房時便不會有血流出來。28997次播放 2023-05-04
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前列腺結(jié)節(jié)和腫瘤的區(qū)別是什么
一般情況下，前列腺結(jié)節(jié)和腫瘤的區(qū)別在于癥狀不同、觸診檢查表現(xiàn)不同、磁共振成像不同。具體分析如下：
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做無痛胃鏡需要多長時間
做無痛胃鏡需要多長時間，還需根據(jù)檢查的項目決定，如果只是進行消化道的常規(guī)檢查，則5-10分鐘左右即可完成，若需要取病理標本，則需要半小時左右。
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小產(chǎn)后多長時間來月經(jīng)正常
小產(chǎn)后一般30-40天來月經(jīng)屬于正常情況。具體時間與個人體質(zhì)、子宮內(nèi)膜恢復(fù)速度、激素水平調(diào)節(jié)等因素有關(guān)。小產(chǎn)后月經(jīng)恢復(fù)時間主要受子宮內(nèi)膜修復(fù)進程影響。流產(chǎn)后子宮內(nèi)膜需要經(jīng)歷脫落、再生、增厚的過程，通常需要15-20天完成...0次瀏覽 2025-09-04
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先天性白血病懷孕的時候能檢查出來嗎
先天性白血病在懷孕期間通常難以通過常規(guī)產(chǎn)檢完全確診，但部分高風(fēng)險胎兒可能通過特定檢查發(fā)現(xiàn)異常。先天性白血病是胎兒期造血系統(tǒng)異常導(dǎo)致的罕見疾病，其診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查、羊水穿刺及出生后骨髓活檢等綜合判斷。孕期超聲檢查可能發(fā)...0次瀏覽 2025-09-04
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小孩子感冒鼻塞怎么辦
兒童感冒鼻塞可通過生理鹽水沖洗、熱敷鼻部、抬高頭部、保持空氣濕潤、遵醫(yī)囑用藥等方式緩解。兒童感冒鼻塞通常由病毒感染、過敏反應(yīng)、鼻黏膜腫脹、腺樣體肥大、鼻竇炎等原因引起。1、生理鹽水沖洗使用生理性海水鼻腔噴霧或滴鼻液沖洗鼻...0次瀏覽 2025-09-04
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該如何治療強直性脊柱炎
強直性脊柱炎可通過藥物治療、物理治療、手術(shù)治療等方式干預(yù)，具體方案需根據(jù)病情嚴重程度制定。該病可能與遺傳、免疫異常、感染等因素相關(guān)，典型表現(xiàn)為腰背痛、晨僵、關(guān)節(jié)活動受限。1、藥物治療非甾體抗炎藥如塞來昔布膠囊、雙氯芬酸鈉...0次瀏覽 2025-09-04
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孩子發(fā)燒臉上起小血點是什么原因
孩子發(fā)燒臉上起小血點可能與毛細血管脆性增加、病毒感染、過敏性紫癜、血小板減少性紫癜、敗血癥等原因有關(guān)。建議家長及時帶孩子就醫(yī)，明確診斷后遵醫(yī)囑治療。1、毛細血管脆性增加發(fā)熱時體溫升高可能導(dǎo)致毛細血管擴張，加上孩子皮膚嬌嫩...0次瀏覽 2025-09-04
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寶寶總是突然嗆到的原因與癥狀
寶寶嗆到主要是因為吞咽反射未完全成熟，食道和氣管較短，容易讓食物或液體進入氣管。嗆到后可能出現(xiàn)劇烈咳嗽、臉色變紅、哭鬧等癥狀，嚴重時需立即就醫(yī)。153次瀏覽 2025-03-21
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慢性胃炎會消瘦嗎
慢性胃炎患者可能會出現(xiàn)消瘦的情況，但并非所有人都會出現(xiàn)這一癥狀。慢性胃炎可能導(dǎo)致胃腸功能紊亂，影響食物的消化和吸收，進而引起體重下降。慢性胃炎通常與幽門螺桿菌感染、長期服用非甾體抗炎藥、不良飲食習(xí)慣等因素有關(guān)。慢性胃炎患...0次瀏覽 2025-09-04
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手足口病怎么護理
手足口病可通過隔離防護、皮膚護理、口腔護理、飲食調(diào)整、環(huán)境消毒等方式護理。手足口病通常由腸道病毒感染引起，主要表現(xiàn)為發(fā)熱、手足口部位皰疹等癥狀。1、隔離防護患兒需單獨使用餐具毛巾等物品，避免與其他兒童密切接觸。家長處理患...0次瀏覽 2025-09-04
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治療牙痛的有效方法
治療牙痛可通過冷敷鎮(zhèn)痛、鹽水漱口、使用藥物、根管治療、拔牙等方式緩解。牙痛通常由齲齒、牙髓炎、根尖周炎、智齒冠周炎、牙周膿腫等原因引起。1、冷敷鎮(zhèn)痛用冰袋或冷毛巾敷于疼痛側(cè)臉頰15-20分鐘，低溫能收縮血管減輕局部腫脹和...0次瀏覽 2025-09-04
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寶寶發(fā)燒手心腳心發(fā)燙怎么回事
寶寶發(fā)燒手心腳心發(fā)燙可能與體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不完善、環(huán)境溫度過高、感染性疾病、脫水、代謝異常等因素有關(guān)?？赏ㄟ^物理降溫、補充水分、藥物治療等方式緩解。1、體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不完善嬰幼兒體溫調(diào)節(jié)功能尚未成熟，發(fā)熱時末梢循環(huán)開放...0次瀏覽 2025-09-04
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血壓低禁止吃什么
血壓低患者一般無須嚴格禁止特定食物，但需避免過量攝入可能加重低血壓癥狀或干擾血壓調(diào)節(jié)的食物，主要包括高鉀食物、利尿類食物、酒精及高碳水化合物等。高鉀食物如香蕉、土豆、菠菜等可能通過促進鈉排泄間接降低血容量，過量攝入可能加...0次瀏覽 2025-09-04
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感冒低燒是什么原因
感冒低燒可能由病毒感染、細菌感染、免疫力下降、環(huán)境因素、過敏反應(yīng)等原因引起，通常表現(xiàn)為鼻塞、流涕、咳嗽、咽痛、乏力等癥狀。感冒低燒可通過多喝水、注意休息、遵醫(yī)囑使用藥物、物理降溫、飲食調(diào)理等方式緩解。1、病毒感染感冒低燒...0次瀏覽 2025-09-04
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寶寶輕度偏癱癥狀是什么
寶寶輕度偏癱癥狀主要表現(xiàn)為單側(cè)肢體活動減少、肌張力異常及姿勢不對稱?？赡芘c腦癱、圍產(chǎn)期腦損傷、遺傳代謝病、顱內(nèi)感染或腦血管畸形等因素有關(guān)。1、單側(cè)活動減少患側(cè)肢體自主運動明顯少于健側(cè)，如抓握玩具時僅用健手，爬行時患側(cè)下肢...
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雙肺上葉微小結(jié)節(jié)影會是陳舊病灶嗎
雙肺上葉微小結(jié)節(jié)影可能是陳舊病灶，也可能是其他原因引起。微小結(jié)節(jié)影通常指直徑小于5毫米的肺部結(jié)節(jié)，多數(shù)情況下為良性病變，但需結(jié)合影像特征和臨床評估判斷。陳舊病灶是肺部既往感染或損傷后遺留的纖維化或鈣化痕跡，常見于結(jié)核愈合...0次瀏覽 2025-09-04
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直腸癌手術(shù)后腸粘連怎么辦能治好嗎
直腸癌手術(shù)后腸粘連可通過藥物治療、物理治療、飲食調(diào)整、適當運動、手術(shù)治療等方式改善，多數(shù)患者經(jīng)規(guī)范治療能緩解癥狀。腸粘連通常由手術(shù)創(chuàng)傷、炎癥反應(yīng)、組織修復(fù)異常等因素引起，可能伴隨腹痛、腹脹、排便困難等癥狀。1、藥物治療腸粘連患者可遵醫(yī)囑使用阿莫西林克拉維酸鉀片、頭孢克肟分散片等抗生素控制感染，減輕炎癥反應(yīng)。粘連嚴重時可能需使用注射用糜蛋白酶促進纖維蛋白溶解，...187次瀏覽 2025-07-15
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剛出生的嬰兒有點發(fā)燒怎么辦
剛出生的嬰兒有點發(fā)燒可通過物理降溫、調(diào)整環(huán)境溫度、補充水分、觀察癥狀、及時就醫(yī)等方式處理。新生兒發(fā)熱可能由環(huán)境因素、感染、脫水、代謝異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)問題等原因引起。1、物理降溫新生兒體溫調(diào)節(jié)功能不完善，若體溫未超過38...0次瀏覽 2025-09-04
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尿碘高對胎兒有什么影響
尿碘高可能對胎兒甲狀腺功能、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和體格生長產(chǎn)生影響。尿碘水平過高可能與碘攝入過量、甲狀腺功能異常、妊娠期代謝變化等因素有關(guān)，需通過尿碘檢測結(jié)合甲狀腺功能評估明確原因。碘是合成甲狀腺激素的關(guān)鍵原料，妊娠期母體尿碘水...0次瀏覽 2025-09-04
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腦梗塞的治療方法
腦梗塞的治療方法主要有溶栓治療、抗血小板聚集治療、抗凝治療、神經(jīng)保護治療和手術(shù)治療。腦梗塞通常由動脈粥樣硬化、心源性栓塞、小動脈閉塞等因素引起，需根據(jù)病情嚴重程度和發(fā)病時間選擇個體化治療方案。1、溶栓治療發(fā)病4.5小時內(nèi)...0次瀏覽 2025-09-04
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5個月嬰兒喝布洛芬退燒后又發(fā)燒如何治療
5個月嬰兒服用布洛芬退燒后再次發(fā)燒可能與用藥劑量不足、感染未控制或脫水等因素有關(guān)，需及時就醫(yī)評估。治療方式主要有物理降溫、調(diào)整補液、更換退熱藥物、明確感染源及對癥支持治療。1、物理降溫體溫未超過38.5℃時可使用溫水擦拭...0次瀏覽 2025-09-04
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上環(huán)后多久能同房
上環(huán)后一般需要7-14天才能同房，具體時間需根據(jù)個體恢復(fù)情況和醫(yī)生建議調(diào)整。放置宮內(nèi)節(jié)育器后，子宮內(nèi)膜可能出現(xiàn)輕微損傷，需要時間修復(fù)。7天內(nèi)避免同房可降低感染風(fēng)險，因過早同房可能將細菌帶入宮腔，導(dǎo)致子宮內(nèi)膜炎或盆腔炎。部...
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咳嗽帶有痰怎么治
咳嗽帶有痰可通過生活調(diào)整、藥物治療、物理治療等方式緩解，通常由呼吸道感染、過敏反應(yīng)、慢性支氣管炎、胃食管反流、環(huán)境刺激等因素引起。1、生活調(diào)整保持室內(nèi)空氣濕潤有助于稀釋痰液，使用加濕器或放置水盆增加濕度。每日飲用溫水或蜂...0次瀏覽 2025-09-04
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樹脂補牙能用多久
樹脂補牙一般能用5-10年，具體使用時間與補牙位置、日常護理、飲食習(xí)慣等因素有關(guān)。樹脂補牙材料的使用壽命受多種因素影響。前牙區(qū)的小面積缺損補牙通常能維持較長時間，后牙區(qū)因承受較大咀嚼力可能磨損較快。日常避免咬硬物、減少碳...0次瀏覽 2025-09-04
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涂抹愛寧達每天需用幾次
患上皮炎疾病往往會導(dǎo)致患者出現(xiàn)皮膚瘙癢、疼痛等的現(xiàn)象，建議患者要及時去醫(yī)院做檢查，要在醫(yī)生的指導(dǎo)下科學(xué)的用藥，平時生活中更要注意做好護理工作，因為該疾病容易反復(fù)發(fā)作，是相對較頑固的一種疾病，那么涂抹愛寧達每天需用幾次?愛寧達用法用量:吡美莫司乳膏應(yīng)由對異位性皮5082次瀏覽
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衛(wèi)喜康的功效與作用怎么樣？
現(xiàn)在不少的男性被前列腺炎疾病困擾著的。如果平時缺乏對前列腺的愛護，經(jīng)常做一些容易對前列腺造成傷害的事情，前列腺炎也是容易患病的，對于前列腺炎發(fā)生了要及時重視一下的，不然前列腺炎嚴重了也是容易導(dǎo)致另外的一些男性疾病發(fā)生的，那樣對于健康的影響就更大啦，對于前列腺炎5005次瀏覽
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患者用泰爾絲常見副作用是什么
痤瘡屬于相對常見的一種皮膚疾病，尤其多見于一些青少年的面部出現(xiàn)痤瘡，不僅會給自己的個人形象造成影響，也會影響到自己的心理健康，面部長痤瘡多數(shù)是由于毒素堆積，建議要積極的進行治療，做好日常護理工作，那么患者用泰爾絲常見副作用是什么?泰爾絲不良反應(yīng):1、本藥的副作4840次瀏覽
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羅補甫克比日丸用法用量是多少？
我們平時生病如果需要采用藥物治療，那么在服用藥物前是需要對藥物的具體正確用法用量進行詳細了解的，因為合理的用藥才能將藥效更好的發(fā)揮出來，對疾病的控制才更好。那羅補甫克比日丸用法用量是多少?一天用量是多少?對需要使用使用羅補甫克比日丸治療疾病的患者，要提前將其用4930次瀏覽
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金戈的主要成分是什么來的？
陽痿對于很多的男性朋友來說都有所了解的，它是很多男人的一個憂傷之處，因為陽痿疾病的發(fā)生會給男性造成很大的影響，尤其是性生活方面的影響，對于陽痿疾病發(fā)生了也是不宜輕視的，要及時的進行關(guān)注起來，進行適當?shù)恼{(diào)理，那么金戈的主要成分是什么來的?男性出現(xiàn)了陽痿疾病是讓人4914次瀏覽
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