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什么是苯丙酮尿癥預(yù)防的關(guān)鍵

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苯丙酮尿癥預(yù)防的關(guān)鍵是什么?苯丙酮尿癥多發(fā)于兒童,但是有些家長(zhǎng)可能對(duì)這種疾病的預(yù)防并不是那么了解,很可能不能及時(shí)察覺(jué)到小孩的情況,會(huì)給小孩帶來(lái)嚴(yán)重的后果,今天我們一起來(lái)了解一下,苯丙酮尿癥預(yù)防的關(guān)鍵是什么:

1、逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,對(duì)發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測(cè), 避免近親結(jié)婚,雜合子之間不應(yīng)婚配,作好遺傳咨詢,指導(dǎo)計(jì)劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對(duì)于已有患兒的家庭在再次生育時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過(guò)重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。

2、孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過(guò)726.4—908/μmol/L時(shí)應(yīng)給予治療,使血濃度維持在363.2—484.3μmol/L,濃度太低或苯丙氨酸缺乏時(shí)也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時(shí)提供足夠的蛋白質(zhì),每日最少量為75—80g。

3、提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開(kāi)始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。

這個(gè)病要求診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好,可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴(yán)格掌握,維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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