胎兒先心病篩查的準確性較高,但存在一定局限性。胎兒先天性心臟病篩查主要通過超聲檢查進行,能夠發(fā)現(xiàn)大部分嚴重的心臟結(jié)構(gòu)異常,但受胎兒體位、孕周、設(shè)備分辨率及操作者經(jīng)驗等因素影響,可能出現(xiàn)漏診或誤診。
超聲檢查在孕18-24周進行胎兒心臟篩查時,對嚴重心臟畸形的檢出率較高,如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位等典型結(jié)構(gòu)異常。此時胎兒心臟發(fā)育已具備一定規(guī)模,羊水量充足,有利于觀察心臟四腔心切面、流出道等關(guān)鍵結(jié)構(gòu)。部分復(fù)雜先心病可能因病變細微或血流動力學(xué)改變不明顯而被忽略,例如輕度肺動脈狹窄、小型房間隔缺損等。胎兒體位不佳時,心臟某些切面顯示不清也會影響判斷。
部分先心病在孕中期表現(xiàn)不典型,可能隨著孕周增長逐漸顯現(xiàn),如主動脈縮窄、部分型肺靜脈異位引流等。某些心臟異常需依賴特定血流動力學(xué)改變才能被發(fā)現(xiàn),單純依靠結(jié)構(gòu)篩查可能漏診。孕婦腹壁脂肪過厚、羊水過少等情況會降低圖像清晰度,增加診斷難度。染色體異常相關(guān)的先心病可能合并其他系統(tǒng)畸形,需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等綜合評估。
建議孕婦按時完成孕中期系統(tǒng)超聲檢查,選擇具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)。若篩查發(fā)現(xiàn)異常需進一步進行胎兒心臟專項超聲或磁共振檢查,必要時咨詢遺傳學(xué)專家。孕期保持規(guī)律作息,避免接觸致畸物質(zhì),合理補充葉酸。出生后新生兒應(yīng)接受心臟聽診和經(jīng)皮血氧飽和度篩查,部分病例需在出生后1個月內(nèi)完成心臟超聲復(fù)查。
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