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糖原累積癥是什么病

患者:女,26歲

病情描述:
在前幾天的時(shí)候我去檢查了身體,發(fā)現(xiàn)得了糖原累積的病癥,這是一種什么病呢?
共1個(gè)回答
潘永源 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 中醫(yī)內(nèi)科

糖原累積癥是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳代謝病,主要包括I型、II型、III型、IV型等亞型,典型表現(xiàn)為低血糖、肝腫大、肌無(wú)力等癥狀。

1、病因機(jī)制

糖原累積癥由糖原分解或合成相關(guān)酶基因突變導(dǎo)致,如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引發(fā)I型,酸性α-葡萄糖苷酶缺陷導(dǎo)致II型。

2、主要癥狀

嬰幼兒期多見(jiàn)空腹低血糖、肝腫大、生長(zhǎng)遲緩;部分類(lèi)型伴隨心肌病或進(jìn)行性肌無(wú)力,嚴(yán)重者可出現(xiàn)乳酸酸中毒。

3、診斷方法

通過(guò)基因檢測(cè)確診酶缺陷類(lèi)型,結(jié)合血糖監(jiān)測(cè)、肝臟B超、肌電圖等輔助檢查評(píng)估器官受累程度。

4、治療原則

需終身飲食管理,采用生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定;酶替代療法對(duì)II型有效,肝移植適用于嚴(yán)重I型患者。

患者需定期監(jiān)測(cè)代謝指標(biāo),避免長(zhǎng)時(shí)間空腹,營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化碳水化合物補(bǔ)充方案。

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