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巨腦回畸形兒可以活多久

患者：女，1歲

病情描述:
我的孩子剛出生就得了巨腦回畸形病，聽說這個(gè)病在小孩身上會(huì)很嚴(yán)重，巨腦回畸形兒可以活多久？
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

巨腦回畸形患兒的生存期差異較大，輕癥患者可能長期存活，重癥常因并發(fā)癥在嬰幼兒期夭折，具體生存時(shí)間與腦部畸形嚴(yán)重程度、是否合并癲癇或呼吸衰竭等密切相關(guān)。

1、畸形程度

輕度局灶性巨腦回可能僅表現(xiàn)為發(fā)育遲緩，通過康復(fù)訓(xùn)練可改善生活質(zhì)量；廣泛性畸形多伴隨嚴(yán)重智力障礙和運(yùn)動(dòng)功能障礙，生存期顯著縮短。

2、癲癇控制

約80%患兒會(huì)出現(xiàn)難治性癲癇，及時(shí)使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等抗癲癇藥物可降低猝死風(fēng)險(xiǎn)，未有效控制者易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)導(dǎo)致死亡。

3、呼吸功能

延髓受累患兒常出現(xiàn)吞咽困難和反復(fù)吸入性肺炎，需胃造瘺喂養(yǎng)和呼吸道管理，合并中樞性呼吸衰竭是主要致死原因之一。

4、多系統(tǒng)受累

合并先天性心臟病、腎臟畸形等多器官異常時(shí)，需多學(xué)科協(xié)作治療，嚴(yán)重多系統(tǒng)畸形患兒多在1歲內(nèi)死亡。

建議定期評(píng)估神經(jīng)發(fā)育狀況，加強(qiáng)營養(yǎng)支持和感染預(yù)防，早期干預(yù)可改善部分患兒生存質(zhì)量，需根據(jù)個(gè)體情況由兒科神經(jīng)?？漆t(yī)生制定個(gè)性化管理方案。

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