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哪些代謝病會(huì)快速影響新生兒的生命

患者:女,1歲

病情描述:
不知道有什么代謝病對(duì)嬰兒的生命有所影響?需要注意什么?
共1個(gè)回答
邵紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
馬鞍山市婦幼保健院 三甲 兒科

可能快速威脅新生兒生命的代謝病主要有楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、先天性甲狀腺功能減退癥,需立即醫(yī)療干預(yù)。

1、楓糖尿癥

支鏈氨基酸代謝異常導(dǎo)致腦損傷,表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡。需嚴(yán)格限制亮氨酸攝入,使用特殊配方奶粉,靜脈輸注葡萄糖和胰島素失衡調(diào)節(jié)劑。

2、甲基丙二酸血癥

維生素B12代謝缺陷引發(fā)酸中毒,出現(xiàn)肌張力低下、呼吸困難。需補(bǔ)充羥鈷胺,采用低蛋白飲食,嚴(yán)重時(shí)進(jìn)行血液透析清除毒素。

3、尿素循環(huán)障礙

氨代謝異常導(dǎo)致高氨血癥,表現(xiàn)為拒食、抽搐、昏迷。需限制蛋白攝入,使用苯甲酸鈉等降氨藥物,必要時(shí)進(jìn)行肝移植手術(shù)。

4、先天性甲減

甲狀腺激素缺乏影響腦發(fā)育,出現(xiàn)黃疸延長(zhǎng)、肌張力低。需終身服用左甲狀腺素鈉,定期監(jiān)測(cè)TSH水平,延誤治療會(huì)導(dǎo)致智力障礙。

新生兒出現(xiàn)反應(yīng)差、拒奶等癥狀時(shí)家長(zhǎng)須立即就醫(yī),出生72小時(shí)內(nèi)完成足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)多數(shù)代謝病,確診后需在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行飲食和藥物管理。

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