患者:女,31歲
羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷及部分單基因病,篩查范圍涵蓋唐氏綜合征、18三體綜合征等常見出生缺陷。
通過分析羊水細胞核型可診斷21三體、18三體等非整倍體異常,準確率超過99%,是產(chǎn)前診斷金標準。
檢測羊水上清液中酶活性或代謝物濃度,能發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等數(shù)十種先天性代謝缺陷。
測定羊水甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平,可輔助診斷無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常疾病。
結(jié)合基因測序技術可檢測地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因遺傳病,需根據(jù)家族史針對性篩查。
建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)孕周、超聲結(jié)果及血清學篩查綜合評估穿刺必要性,術后需臥床休息并監(jiān)測胎動變化。
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