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造成染色體是XXY的原因

患者:女,22歲

病情描述:
想咨詢下醫(yī)生xxy染色體什么?造成這種情況的原因是什么呢?
共1個回答
李青 主任醫(yī)師 去掛號
沈陽市紅十字會醫(yī)院 三級 婦產(chǎn)科

染色體為XXY的情況主要由克蘭費爾特綜合征引起,其他可能原因包括嵌合型性染色體異常、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露等。

1、克蘭費爾特綜合征

最常見的性染色體非整倍體疾病,典型核型為47XXY,可能與卵子或精子減數(shù)分裂時X染色體不分離有關(guān),表現(xiàn)為青春期發(fā)育遲緩、睪丸小而硬。

2、嵌合型異常

部分細(xì)胞為46XY而部分為47XXY的嵌合現(xiàn)象,源于受精卵有絲分裂錯誤,癥狀嚴(yán)重程度與異常細(xì)胞比例相關(guān)。

3、遺傳易感性

有家族史者發(fā)病概率略高,可能與父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂穩(wěn)定性相關(guān)的基因變異有關(guān)。

4、環(huán)境因素

孕期接觸電離輻射或某些化學(xué)物質(zhì)可能增加染色體不分離風(fēng)險,但具體機(jī)制尚未完全明確。

建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢,孕期避免接觸致畸物,新生兒出現(xiàn)發(fā)育異常應(yīng)及時進(jìn)行染色體核型分析。

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