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雙方有同型地貧是重型地中海貧血嗎

患者：女，24歲

病情描述:
我和老公雙方都有同型地貧，孩子出生以后會(huì)是重型地中海貧血嗎？
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

雙方有同型地貧不一定是重型地中海貧血。地中海貧血的嚴(yán)重程度主要與基因突變類型、遺傳方式有關(guān)，輕型或中間型地貧也可能出現(xiàn)同型遺傳。

1、基因類型差異

同型地貧指夫妻雙方攜帶相同類型的地貧基因，但若均為輕型α或β地貧基因攜帶者，后代可能僅為輕型或無(wú)癥狀攜帶者。

2、遺傳組合影響

若雙方攜帶的突變基因位于相同染色體位點(diǎn)，后代有概率發(fā)展為中間型或重型地貧，需通過(guò)基因檢測(cè)明確具體風(fēng)險(xiǎn)。

3、臨床表現(xiàn)區(qū)分

重型地貧患兒出生后半年內(nèi)會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大，而輕型或中間型可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無(wú)癥狀。

4、產(chǎn)前診斷必要

同型地貧夫妻應(yīng)在孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺確認(rèn)胎兒基因型，必要時(shí)考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

建議所有地貧基因攜帶者在婚育前完成遺傳咨詢，孕期嚴(yán)格進(jìn)行產(chǎn)檢，新生兒出生后需做血紅蛋白電泳篩查。

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