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遺傳代謝病是不是都是遺傳的

患者:女,23歲

病情描述:
我去醫(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)有遺傳代謝病,遺傳代謝病是不是都是遺傳的?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

遺傳代謝病多數(shù)由基因突變引起,但并非全部屬于遺傳性疾病。遺傳代謝病主要包括先天性代謝缺陷、獲得性代謝異常、環(huán)境因素誘發(fā)代謝紊亂、藥物或毒素導(dǎo)致的代謝障礙等類型。

1、先天性缺陷

部分遺傳代謝病由父母遺傳的基因突變導(dǎo)致,如苯丙酮尿癥。這類疾病需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn),治療包括特殊配方奶粉和限制苯丙氨酸飲食。

2、獲得性異常

某些代謝異常由后天因素引起,如肝腎功能損傷導(dǎo)致的代謝紊亂。表現(xiàn)為血尿代謝物異常,需針對原發(fā)病治療并配合營養(yǎng)支持。

3、環(huán)境誘發(fā)

重金屬中毒等環(huán)境因素可干擾代謝酶功能。患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,治療需脫離污染源并使用螯合劑。

4、藥物影響

部分藥物會抑制代謝酶活性,如化療藥物引發(fā)的繼發(fā)性代謝病。停藥后多數(shù)可恢復(fù),嚴(yán)重時需血液凈化治療。

建議有代謝病家族史者進行孕前基因檢測,新生兒應(yīng)完成代謝病篩查,日常注意避免接觸有毒物質(zhì)。

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