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有遺傳代謝病做試管嬰兒能避免嗎

患者:女,22歲

病情描述:
我是有遺傳代謝病的,想做試管嬰兒,有遺傳代謝病做試管嬰兒能避免嗎?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

有遺傳代謝病可通過試管嬰兒技術(shù)中的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低遺傳概率,主要影響因素有疾病類型、基因檢測準確性、胚胎篩選技術(shù)、遺傳咨詢專業(yè)性。

1、疾病類型

單基因遺傳代謝病如苯丙酮尿癥通過PGD技術(shù)可完全規(guī)避,而線粒體疾病等多基因病規(guī)避難度較大,需結(jié)合產(chǎn)前診斷綜合干預(yù)。

2、基因檢測

采用全外顯子測序等高精度技術(shù)可提升突變基因檢出率,但存在新發(fā)突變或嵌合體胚胎漏檢風(fēng)險,建議選擇具備三級胚胎實驗室資質(zhì)的機構(gòu)。

3、胚胎篩選

對體外培養(yǎng)的囊胚進行活檢時,需確保取樣不影響胚胎發(fā)育潛能,目前凍融胚胎移植周期活產(chǎn)率可達40%左右。

4、遺傳咨詢

需由臨床遺傳醫(yī)師評估家族系譜圖,明確遺傳模式及再發(fā)風(fēng)險,對X連鎖遺傳病還需進行胚胎性別選擇。

建議有生育需求的遺傳代謝病患者在生殖醫(yī)學(xué)中心與遺傳科聯(lián)合門診進行評估,制定個性化助孕方案,孕期仍需配合新生兒篩查等二級預(yù)防措施。

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