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特納綜合征的典型表現(xiàn)

患者：女，19歲 提問(wèn)于2019-10-16 21:56

病情描述:
我最近幾天感覺(jué)心臟不舒服，懷疑跟特納綜合征有關(guān)，特納綜合征的典型表現(xiàn)有哪些？
共2個(gè)回答
張龍 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
蘭州大學(xué)第二醫(yī)院 三甲 婦科
特納綜合征是指先天性卵巢發(fā)育不全，這是一種由性染色體完全或部分缺失引起的先天性疾病。特納綜合征病人有特殊的體型，如身材矮小、眼距寬、面部痣、內(nèi)眥贅皮、發(fā)際線低、顴弓高、第4和第5掌骨短，有些病人伴有先天性心臟和腎臟異常、視力和聽(tīng)力喪失。特納綜合征可以通過(guò)染色體核型檢查來(lái)確定。經(jīng)過(guò)及時(shí)合理的治療，大部分病人的生活質(zhì)量都有了顯著的提高。
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
特納綜合征是先天性卵巢發(fā)育不全，是由染色體異常引起的先天性疾病。染色體核型大多為45/x，有許多嵌合體。主要表現(xiàn)為身材矮小、生殖系統(tǒng)、繼發(fā)性特征和不同程度的智力發(fā)育。原發(fā)性閉經(jīng)、子宮缺失或乳房發(fā)育不良是婦科住院的主要原因。軀體特征是眼瞼下垂，大耳朵位置低，頸部有蹼。它還可能伴有心臟和泌尿系統(tǒng)異常。
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