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新生兒遺傳代謝病的危害

患者:女,1歲

病情描述:
我家的寶寶剛出生,就被檢查出有遺傳代謝病,新生兒遺傳代謝病的危害?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病可能引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩智力障礙、器官功能衰竭甚至死亡,危害程度從輕度代謝異常到致命性損害不等。

1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

氨基酸代謝異常等疾病會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成障礙,表現(xiàn)為體重增長(zhǎng)緩慢、身高落后,需通過(guò)特殊配方奶粉和營(yíng)養(yǎng)支持干預(yù)。

2、神經(jīng)系統(tǒng)損害

苯丙酮尿癥等疾病未治療可造成不可逆損傷,出現(xiàn)智力低下、癲癇發(fā)作,需終身飲食控制并監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平。

3、多器官功能損傷

糖原累積癥可能引發(fā)肝脾腫大、心肌病變,需限制碳水化合物攝入并使用酶替代治療。

4、急性代謝危象

有機(jī)酸血癥可在感染等應(yīng)激狀態(tài)下誘發(fā)昏迷,需緊急血液凈化并靜脈輸注特殊營(yíng)養(yǎng)素

新生兒遺傳代謝病篩查陽(yáng)性者應(yīng)立即轉(zhuǎn)診??疲瑖?yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食管理和藥物治療,定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。

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