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什么是唐氏篩查怎么做這項檢查

患者:女,25歲

病情描述:
我明早打算去醫(yī)院做唐氏篩查,什么是唐氏篩查?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

唐氏篩查是通過血液檢測和超聲檢查評估胎兒患唐氏綜合征概率的產(chǎn)前篩查手段,主要方法包括孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲測量頸項透明層厚度。

1、孕早期篩查

妊娠11-13周進(jìn)行,通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度,結(jié)合孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平計算風(fēng)險值。

2、孕中期篩查

妊娠15-20周抽取孕婦靜脈血,檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、抑制素A等血清標(biāo)志物,結(jié)合年齡體重等參數(shù)進(jìn)行風(fēng)險評估。

3、無創(chuàng)DNA檢測

孕12周后采集孕婦外周血,通過高通量測序技術(shù)分析胎兒游離DNA,對21三體等染色體異常檢測準(zhǔn)確率較高。

4、超聲軟指標(biāo)

孕中期超聲檢查中若發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失、心臟強(qiáng)光點等軟指標(biāo)異常,需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合判斷胎兒風(fēng)險。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周選擇適宜篩查方案,篩查高風(fēng)險者需進(jìn)一步通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn)。

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