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結(jié)節(jié)性硬化癥的病因

患者：男，9歲

病情描述:
孩子口鼻三角區(qū)出現(xiàn)了皮脂腺瘤，而且還有癲癇的癥狀出現(xiàn)，經(jīng)過檢查醫(yī)生說是結(jié)節(jié)性硬化癥。結(jié)節(jié)性硬化癥的病因是什么？

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邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師去掛號(hào): 中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

結(jié)節(jié)性硬化癥可能由TSC1/TSC2基因突變、神經(jīng)元遷移異常、細(xì)胞增殖調(diào)控紊亂、血管發(fā)育缺陷等原因引起。

1、基因突變：

TSC1或TSC2基因突變是主要遺傳病因，導(dǎo)致哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白信號(hào)通路異常激活，可表現(xiàn)為皮膚色素脫失斑、癲癇發(fā)作，基因檢測(cè)可確診。

2、神經(jīng)元異常：

胚胎期神經(jīng)元遷移障礙導(dǎo)致大腦皮層結(jié)節(jié)形成，可能與神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞分化異常有關(guān)，常見癥狀包括智力障礙、自閉癥譜系行為。

3、增殖失調(diào)：

mTOR通路過度活化引起細(xì)胞不受控增殖，可形成腎臟血管平滑肌脂肪瘤、心臟橫紋肌瘤等良性腫瘤，需定期影像學(xué)監(jiān)測(cè)。

4、血管缺陷：

血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子表達(dá)異常導(dǎo)致血管結(jié)構(gòu)發(fā)育缺陷，可能引發(fā)肺淋巴管肌瘤病、視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤等并發(fā)癥，需多學(xué)科聯(lián)合診療。

建議患者定期進(jìn)行腦部MRI、腎臟超聲等檢查，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防腫瘤破裂，孕期女性需接受遺傳咨詢。

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