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什么是苯丙酮尿癥

患者：女，1歲

病情描述:
孩子頭發(fā)發(fā)黃，并且尿味特別大，檢查是苯丙酮尿癥，什么是苯丙酮尿癥？
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內分泌科

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙。

苯丙酮尿癥患者體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失，無法將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，造成苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內蓄積。典型臨床表現(xiàn)包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液和汗液有鼠尿臭味、智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。新生兒篩查是早期診斷的主要手段，通過檢測足跟血苯丙氨酸濃度可初步判斷。確診需進行基因檢測，明確PAH基因突變情況。

治療以低苯丙氨酸飲食為主，需終身嚴格控制蛋白質攝入，避免食用肉類、蛋類等高苯丙氨酸食物，必要時可補充特殊醫(yī)學用途配方食品。定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，維持在120-360μmol/L為宜。部分患者可嘗試沙丙蝶呤治療，但需根據(jù)基因型判斷有效性。未經(jīng)治療的患兒會出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，早期干預可顯著改善預后。建議育齡夫婦進行攜帶者篩查，高風險家庭可通過產(chǎn)前診斷預防患兒出生。

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