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什么是家族性良性天皰瘡

患者:女,42歲

病情描述:
我得了良性天皰瘡,正在治療,什么是家族性良性天皰瘡?
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

家族性良性天皰瘡是一種罕見的遺傳性皮膚病,主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚水皰和糜爛,通常由基因突變導(dǎo)致,屬于常染色體顯性遺傳病。

1、遺傳因素

家族性良性天皰瘡主要由ATP2C1或ATP2A2基因突變引起,導(dǎo)致鈣離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常,影響皮膚細(xì)胞間粘附?;颊呒易逯谐S蓄愃撇∈贰?/p>

2、皮膚表現(xiàn)

典型癥狀為頸部、腋窩等摩擦部位出現(xiàn)群集性水皰,破潰后形成糜爛面,可能伴有灼熱感或輕度瘙癢,夏季易加重。

3、誘發(fā)因素

摩擦、出汗、感染或紫外線照射可能誘發(fā)皮損,部分女性患者在月經(jīng)期前癥狀加重,需注意避免這些誘因。

4、鑒別診斷

需與尋常型天皰瘡、皰疹樣皮炎等疾病區(qū)分,通過皮膚活檢和免疫熒光檢查可明確診斷,基因檢測能確認(rèn)突變位點(diǎn)。

患者應(yīng)保持皮膚清潔干燥,避免劇烈摩擦,外出時(shí)做好防曬,定期隨訪皮膚科醫(yī)生監(jiān)測病情變化。

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