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線粒體遺傳病有哪幾種

患者:女,29歲

病情描述:
我們家有遺傳性線粒體疾病,最近我的肌肉經(jīng)常乏力,所以擔(dān)心是被遺傳了某一種類(lèi)型的疾病。線粒體遺傳病有哪幾種?
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體遺傳病主要包括線粒體腦肌病、Leigh綜合征、MELAS綜合征、Kearns-Sayre綜合征等,按疾病嚴(yán)重程度從輕度功能障礙到多系統(tǒng)損害排列。

1、線粒體腦肌病

表現(xiàn)為肌無(wú)力與神經(jīng)系統(tǒng)異常,可能與線粒體DNA點(diǎn)突變有關(guān),需通過(guò)輔酶Q10等代謝支持治療。

2、Leigh綜合征

嬰幼兒期發(fā)病的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)退化疾病,多由復(fù)合物I缺陷導(dǎo)致,需采用生酮飲食聯(lián)合維生素治療。

3、MELAS綜合征

特征為卒中樣發(fā)作伴乳酸酸中毒,80%患者存在m.3243A>G突變,建議精氨酸治療并避免誘發(fā)因素。

4、Kearns-Sayre綜合征

以眼外肌麻痹和視網(wǎng)膜色素變性為特征,常伴心臟傳導(dǎo)阻滯,需心臟起搏器植入及多學(xué)科管理。

線粒體遺傳病需通過(guò)基因檢測(cè)確診,日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)與饑餓狀態(tài),建議在代謝病專(zhuān)科定期隨訪監(jiān)測(cè)。

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