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線粒體遺傳病怎么檢查

患者:男,14歲

病情描述:
我有線粒體遺傳病,醫(yī)生說(shuō)這個(gè)病是容易遺傳的,想帶孩子去檢查一下有沒(méi)有患病。線粒體遺傳病怎么檢查?
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體遺傳病的檢查方法主要有基因檢測(cè)、肌肉活檢、生化檢測(cè)、影像學(xué)檢查。

1、基因檢測(cè)

通過(guò)血液或組織樣本分析線粒體DNA或核DNA突變,可明確致病基因變異,需在專業(yè)遺傳實(shí)驗(yàn)室完成。

2、肌肉活檢

取肌肉組織進(jìn)行病理學(xué)檢查,觀察線粒體形態(tài)異常和酶活性缺陷,適用于肌無(wú)力癥狀明顯的患者。

3、生化檢測(cè)

檢測(cè)血液或腦脊液中的乳酸、丙酮酸等代謝產(chǎn)物水平,評(píng)估線粒體能量代謝功能是否異常。

4、影像學(xué)檢查

頭顱MRI可顯示腦部特征性病變,如基底節(jié)鈣化或腦白質(zhì)變性,輔助判斷神經(jīng)系統(tǒng)受累程度。

建議出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌無(wú)力或多系統(tǒng)癥狀時(shí)盡早就診遺傳代謝科,檢查前避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高脂飲食。

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