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地中海貧血癥的原因

患者：女，1歲

病情描述:
我和老公都沒(méi)有地中海貧血，但是生出來(lái)的寶寶卻查出得了地中海貧血。地中海貧血癥的原因是什么？
共1個(gè)回答
楊柳 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血癥可能由遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、慢性溶血性貧血等原因引起，可通過(guò)基因檢測(cè)、輸血治療、鐵螯合劑、造血干細(xì)胞移植等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

父母攜帶地中海貧血基因突變是主要病因，屬于常染色體隱性遺傳。建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行婚前基因篩查，患兒需定期輸血并監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載。

2、基因突變

HBB基因突變導(dǎo)致血紅蛋白β鏈合成障礙，引發(fā)溶血性貧血?；蛟\斷可明確分型，中重度患者需長(zhǎng)期輸血配合去鐵治療。

3、鐵代謝異常

反復(fù)輸血導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官。需使用鐵螯合劑如去鐵胺、地拉羅司，配合維生素C促進(jìn)鐵排泄。

4、慢性溶血

異常血紅蛋白使紅細(xì)胞壽命縮短，引發(fā)貧血、黃疸等癥狀。造血干細(xì)胞移植是根治手段，輕癥患者可補(bǔ)充葉酸改善貧血。

地中海貧血患者應(yīng)避免高鐵飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素E，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白及器官功能。

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