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線粒體腦肌病遺傳怎么檢測(cè)

患者：女，26歲

病情描述:
我患有線粒體腦肌病，醫(yī)生說(shuō)這是一種遺傳病，我想要孩子了，又擔(dān)心會(huì)遺傳。線粒體腦肌病遺傳怎么檢測(cè)？
共1個(gè)回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病的遺傳檢測(cè)主要通過(guò)基因檢測(cè)、生化檢測(cè)、肌肉活檢和家族史分析等方法進(jìn)行。

1、基因檢測(cè)：

通過(guò)血液或唾液樣本檢測(cè)線粒體DNA和核DNA的突變，可明確致病基因位點(diǎn)，是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。

2、生化檢測(cè)：

檢測(cè)血液或腦脊液中的乳酸、丙酮酸等代謝產(chǎn)物水平，輔助判斷線粒體功能異常程度。

3、肌肉活檢：

取肌肉組織進(jìn)行病理學(xué)和酶學(xué)檢查，觀察線粒體形態(tài)異常及呼吸鏈復(fù)合體活性缺陷。

4、家族史分析：

繪制詳細(xì)家系圖譜，結(jié)合母系遺傳特征判斷遺傳模式，為基因檢測(cè)提供方向性指導(dǎo)。

建議有家族史或疑似癥狀者盡早到神經(jīng)內(nèi)科就診，檢測(cè)前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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