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小兒甲基丙二酸血癥能治好嗎

患者:女,6歲

病情描述:
今天孩子被檢查出患有疾病,家人都非常擔(dān)心。小兒甲基丙二酸血癥能治好嗎?
共1個回答
王志新 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 兒科

小兒甲基丙二酸血癥屬于遺傳代謝罕見病,通過飲食控制、藥物干預(yù)、代謝管理和肝移植等方式可改善癥狀,但難以完全治愈。治療效果與分型、診斷時機和長期管理密切相關(guān)。

1、飲食控制

嚴格限制蛋白質(zhì)攝入,采用特殊配方奶粉補充必需氨基酸,避免異亮氨酸、纈氨酸等前體物質(zhì)蓄積。家長需定期監(jiān)測血氨和生長指標(biāo)。

2、藥物干預(yù)

需長期服用維生素B12注射液、左卡尼汀和甜菜堿等藥物促進代謝。維生素B12反應(yīng)型患者效果較好,非反應(yīng)型需調(diào)整方案。

3、代謝管理

急性發(fā)作期需靜脈補液糾正酸中毒,使用精氨酸降低血氨。家長應(yīng)學(xué)會識別嘔吐、嗜睡等危象征兆并及時就醫(yī)。

4、肝移植

對于藥物難治性患者,肝移植可提供正常代謝酶,術(shù)后仍需持續(xù)監(jiān)測代謝指標(biāo)。手術(shù)時機需評估發(fā)育狀況和器官損傷程度。

建議家長建立規(guī)律隨訪計劃,攜帶急救提示卡,避免感染等誘發(fā)因素,配合遺傳咨詢評估再發(fā)風(fēng)險。

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