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睪丸女性化是什么遺傳

患者:男,1歲

病情描述:
兒子出生后檢查出睪丸女性化,醫(yī)生說是遺傳病,睪丸女性化是什么遺傳?
共1個回答
顏克強 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 泌尿外科

睪丸女性化綜合征是一種X染色體隱性遺傳病,屬于雄激素不敏感綜合征的完全型,主要由雄激素受體基因突變導致。

1、遺傳機制:

該病通過X連鎖隱性遺傳,女性攜帶者將突變基因傳遞給50%后代,男性胎兒若獲得突變X染色體會發(fā)病。

2、基因突變:

AR基因位于Xq11-q12區(qū)域,已發(fā)現(xiàn)超過400種突變類型,包括錯義突變、無義突變和缺失突變等。

3、臨床表現(xiàn):

患者染色體為46XY但表現(xiàn)為女性特征,有睪丸組織但位于腹腔或腹股溝,無子宮和輸卵管發(fā)育。

4、診斷治療:

通過基因檢測確診,需多學科協(xié)作管理,青春期后需切除隱睪降低惡變風險,并給予雌激素替代治療。

建議攜帶者家庭進行遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前基因診斷。

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