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唇裂是什么遺傳病

患者：女，25歲

病情描述:
我從小就有唇裂，擔(dān)心會(huì)遺傳給孩子，唇裂是什么遺傳??？
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

唇裂屬于先天性頜面部畸形，主要與遺傳因素、環(huán)境因素共同作用有關(guān)，遺傳模式多為多基因遺傳，少數(shù)為單基因遺傳病或染色體異常所致。

1、多基因遺傳

多數(shù)唇裂病例由多基因遺傳導(dǎo)致，父母攜帶相關(guān)基因變異可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)孕前遺傳咨詢?cè)u(píng)估。

2、單基因遺傳

部分綜合征型唇裂與特定基因突變相關(guān)，如范可尼貧血、口面指綜合征等單基因遺傳病，需進(jìn)行基因檢測(cè)確診。

3、染色體異常

13三體綜合征、18三體綜合征等染色體疾病常伴發(fā)唇裂，孕期羊水穿刺可幫助診斷。

4、環(huán)境誘因

妊娠早期吸煙、酗酒、病毒感染或藥物暴露等環(huán)境因素可能干擾基因表達(dá)，與遺傳背景共同導(dǎo)致發(fā)育異常。

建議有家族史者孕前接受遺傳咨詢，孕期避免接觸致畸因素，新生兒唇裂需在3-6月齡評(píng)估手術(shù)修復(fù)方案。

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