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血友病是體細胞遺傳病嗎

患者:男,27歲

病情描述:
我本來是想打算結(jié)婚的,只是被檢查出來有血友病,好像是體細胞遺傳病,我就不想結(jié)婚了,血友病是體細胞遺傳病嗎?
共1個回答
蓋燦 副主任醫(yī)師 去掛號
淮北市人民醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病不屬于體細胞遺傳病,而是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,主要由凝血因子VIII或IX基因突變引起,男性發(fā)病率顯著高于女性。

1、遺傳機制

血友病A和B分別由F8和F9基因突變導(dǎo)致,這些基因位于X染色體上,女性攜帶者可將突變基因傳遞給子女,男性患者則表現(xiàn)出典型出血癥狀。

2、臨床表現(xiàn)

患者表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔、肌肉血腫等自發(fā)性出血,嚴重者可能出現(xiàn)顱內(nèi)出血,出血程度與凝血因子活性水平相關(guān),需通過實驗室檢測確診。

3、治療原則

替代治療是主要手段,包括輸注凝血因子濃縮劑、重組凝血因子等,新型藥物如艾美賽珠單抗可用于抑制物陽性患者,需在血液科指導(dǎo)下長期管理。

4、預(yù)防措施

有家族史者應(yīng)進行基因檢測和遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷可幫助識別患病胎兒,患者需避免劇烈運動和外傷,定期監(jiān)測凝血功能。

血友病患者應(yīng)保持均衡飲食,適量補充維生素K和鐵劑,避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物,出血發(fā)作時及時就醫(yī)處理。

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