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苯丙酮尿癥怎么回事

患者:女,28歲

病情描述:
我最近上廁所,尿液總有一股臭味,去男科檢查患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥怎么回事?
共1個回答
折劍青 副主任醫(yī)師 去掛號
西安交通大學第一附屬醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

苯丙酮尿癥可能由苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤缺乏、遺傳因素、飲食不當?shù)仍蛞?,苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預。

1、苯丙氨酸羥化酶缺乏

苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙,表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、皮膚濕疹等癥狀。治療需采用低苯丙氨酸配方奶粉,藥物可選用沙丙蝶呤、四氫葉酸鈣、左旋多巴。

2、四氫生物蝶呤缺乏

四氫生物蝶呤缺乏影響神經(jīng)遞質(zhì)合成,伴隨肌張力異常、抽搐等癥狀。需補充四氫生物蝶呤制劑,配合5-羥色氨酸、卡比多巴、多巴胺受體激動劑治療。

3、遺傳因素

常染色體隱性遺傳導致酶缺陷,新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。父母需定期監(jiān)測患兒血苯丙氨酸濃度,嚴格遵循特殊飲食方案。

4、飲食不當

高蛋白飲食會加重代謝負擔,需終身限制天然蛋白質(zhì)攝入。家長需使用特制米面等主食替代品,避免肉類、蛋奶等含苯丙氨酸食物。

患者需定期檢測血苯丙氨酸水平,配合營養(yǎng)師制定個性化食譜,適當補充維生素和礦物質(zhì),避免含阿斯巴甜食品。

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