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苯丙酮尿癥的遺傳方式

患者：男，32歲 提問于2020-06-30 20:14

病情描述:
我患有苯丙酮尿癥，擔心會遺傳孩子，苯丙酮尿癥的遺傳方式？
共2個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
丙酮尿癥PKU是比較常見的單基因遺傳病，是常染色體隱性遺傳，是遺傳代謝病中氨基酸代謝障礙，患兒尿中出現(xiàn)大量苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。該病的發(fā)病率因人種而異。苯丙氨酸的羥化酶基因位于12號染色體的長臂上，基因變異使肝臟缺乏苯丙氨酸的羥化酶活性，血液、腦脊液和各種組織液中的苯丙氨酸濃度極高，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物引起腦損傷。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷而常見的常染色體隱性遺傳病，該變異基因位于12號染色體的長臂上，但該基因的微小變異也可能引起發(fā)病，并不一定缺失該基因。它多為兩個近親結(jié)婚引起的遺傳性疾病，常見于近親結(jié)婚的后代。但是，如果發(fā)現(xiàn)變異的堿基對，臨床表現(xiàn)的嚴重程度也可能有很大差異，包括典型的丙酮尿癥或輕度的高苯丙氨酸血癥的表現(xiàn)。
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