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成骨不全癥第三型是什么意思

患者:女,10歲

病情描述:
我的孩子檢查出成骨不全癥,成骨不全癥第三型是什么意思?
共1個回答
侯勇 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥第三型是成骨不全癥中最嚴(yán)重的類型,主要表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱、反復(fù)骨折及進行性骨骼畸形。

1、疾病定義:

成骨不全癥第三型屬于遺傳性結(jié)締組織病,由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致I型膠原蛋白合成異常,臨床以藍鞏膜、聽力喪失和脊柱側(cè)彎為特征。

2、典型癥狀:

患兒出生即出現(xiàn)多發(fā)骨折,隨年齡增長出現(xiàn)長骨彎曲、身材矮小和胸廓畸形,部分伴有牙本質(zhì)發(fā)育不全。

3、診斷方法:

通過X線顯示骨皮質(zhì)變薄和骨折愈合痕跡,基因檢測可確診,需與軟骨發(fā)育不全等骨骼疾病鑒別。

4、治療原則:

采用雙膦酸鹽類藥物抑制骨吸收,配合支具保護與康復(fù)訓(xùn)練,嚴(yán)重畸形需行多節(jié)段截骨矯形手術(shù)。

建議定期監(jiān)測骨密度和腎功能,避免劇烈運動,補充鈣劑和維生素D需在醫(yī)生指導(dǎo)下進行。

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