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小孩遺傳代謝病怎么治療

患者：女，1歲

病情描述:
小孩遺傳代謝病怎么治療
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于淑霞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

遺傳代謝病可通過(guò)飲食控制、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。常見(jiàn)類(lèi)型包括苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥、戈謝病等，需根據(jù)具體病因制定個(gè)體化方案。

1、飲食控制：

家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵循低蛋白或無(wú)特殊代謝前體飲食，如苯丙酮尿癥患兒需限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。

2、藥物治療：

部分疾病需長(zhǎng)期補(bǔ)充代謝輔酶，如甲基丙二酸血癥需注射維生素B12，戈謝病患兒可遵醫(yī)囑使用伊米苷酶等特異性藥物。

3、酶替代治療：

針對(duì)溶酶體貯積癥等疾病，定期靜脈輸注重組酶制劑如阿糖苷酶α，家長(zhǎng)需配合醫(yī)院定期進(jìn)行輸注治療。

4、基因治療：

部分單基因遺傳代謝病可通過(guò)造血干細(xì)胞移植或基因編輯技術(shù)糾正缺陷，需在專(zhuān)科醫(yī)院評(píng)估適應(yīng)證。

家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)和代謝指標(biāo)，建立專(zhuān)屬喂養(yǎng)記錄，避免誘發(fā)急性代謝危象的應(yīng)激因素，及時(shí)與遺傳代謝病專(zhuān)科醫(yī)生保持溝通。

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