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鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么

患者:男,2歲

病情描述:
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 血液科

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性血紅蛋白病,屬于罕見病范疇,主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞變形、溶血性貧血及多器官損害。

1、遺傳因素

該病由HBB基因突變導(dǎo)致血紅蛋白β鏈異常,屬常染色體隱性遺傳。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測,確診后需定期輸血并監(jiān)測鐵過載。

2、溶血性貧血

異常血紅蛋白使紅細(xì)胞呈鐮刀狀,易破裂導(dǎo)致慢性貧血??勺襻t(yī)囑使用羥基脲改善癥狀,必要時(shí)需輸注洗滌紅細(xì)胞。

3、血管阻塞危象

變形紅細(xì)胞堵塞微血管引發(fā)劇痛,常見于骨骼、胸腹部。急性期需靜脈補(bǔ)液鎮(zhèn)痛,預(yù)防性使用青霉素可降低感染風(fēng)險(xiǎn)。

4、器官損害

長期缺血缺氧可導(dǎo)致脾梗死、肺動(dòng)脈高壓等并發(fā)癥。需定期進(jìn)行心臟超聲、肺功能等檢查,重度病例需考慮造血干細(xì)胞移植。

患者應(yīng)避免脫水、缺氧及劇烈運(yùn)動(dòng),接種肺炎球菌疫苗等預(yù)防感染,孕期女性需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測。

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