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什么是肝豆?fàn)詈俗冃?

患者:男,32歲

病情描述:
什么是肝豆?fàn)詈俗冃?
共1個回答
王晶 主治醫(yī)師 去掛號
武漢市普愛醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,主要由銅代謝障礙導(dǎo)致銅在肝臟、大腦等器官異常沉積引起,典型表現(xiàn)為肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及角膜K-F環(huán)。

1、遺傳缺陷

ATP7B基因突變導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白合成障礙,銅無法正常排泄而蓄積,需終身服用青霉胺、曲恩汀等銅螯合劑,配合低銅飲食。

2、肝臟損害

銅沉積引發(fā)肝炎、肝硬化,早期可能僅表現(xiàn)為轉(zhuǎn)氨酶升高,嚴(yán)重時需肝移植,二巰丙磺酸鈉可作為輔助排銅藥物。

3、神經(jīng)癥狀

基底節(jié)銅沉積導(dǎo)致震顫、肌張力障礙等,鋅制劑可減少銅吸收,癥狀明顯時聯(lián)用巴氯芬改善肌張力。

4、角膜特征

銅顆粒沉積形成角膜K-F環(huán),裂隙燈檢查可確診,需定期監(jiān)測血清銅藍(lán)蛋白及24小時尿銅水平。

患者應(yīng)避免食用動物內(nèi)臟、堅(jiān)果等高銅食物,堅(jiān)持藥物治療并定期復(fù)查肝功能、血銅及尿銅指標(biāo),孕期需調(diào)整用藥方案。

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