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什么是甲基丙二酸血癥

患者:女,33歲 提問(wèn)于2020-09-13 22:36

病情描述:
什么是甲基丙二酸血癥
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科
甲基丙二酸血癥?也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。飲食治療有效。應(yīng)盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對(duì)補(bǔ)充大劑量維生素B12有效
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