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糖原累積癥是怎么形成的

患者:女,30歲

病情描述:
糖原累積癥是怎么形成的
共1個(gè)回答
劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

糖原累積癥主要由遺傳性酶缺陷、代謝通路異常、糖原分解障礙、多器官受累等因素引起,屬于常染色體隱性遺傳病。

1、遺傳性酶缺陷

糖原代謝相關(guān)酶編碼基因突變導(dǎo)致酶活性缺失,如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引發(fā)Ⅰ型,需通過(guò)基因檢測(cè)確診并采取對(duì)癥支持治療。

2、代謝通路異常

糖原合成與分解代謝失衡造成異常蓄積,可能表現(xiàn)為肝腫大或低血糖,需通過(guò)生酮飲食和夜間胃管喂養(yǎng)維持血糖穩(wěn)定。

3、糖原分解障礙

溶酶體酸性α-葡萄糖苷酶缺乏導(dǎo)致Ⅱ型,伴隨心肌肥厚癥狀,需使用阿葡糖苷酶α進(jìn)行酶替代治療。

4、多器官受累

異常糖原沉積可累及肝臟、肌肉等器官,可能引發(fā)肝功能異?;?a href="http://m.international-tax-support.com/k/q4p6fgatk5ar5ye.html" target="_blank">肌無(wú)力,需根據(jù)分型采用肝移植或物理康復(fù)干預(yù)。

患者需定期監(jiān)測(cè)血糖及器官功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng),營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下采用高蛋白低碳水化合物飲食方案。

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