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懷孕多長(zhǎng)時(shí)間檢查唐氏癥

患者：女，35歲

病情描述:
懷孕多長(zhǎng)時(shí)間檢查唐氏癥
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冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

懷孕期間唐氏綜合征篩查一般在孕11-13周+6天進(jìn)行早期篩查，孕15-20周進(jìn)行中期篩查，實(shí)際檢查時(shí)間可能受到孕婦年齡、既往妊娠史、家族遺傳因素及超聲檢測(cè)結(jié)果等多種因素的影響。

1、早期篩查

孕11-13周+6天通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度聯(lián)合母體血清學(xué)檢查，可初步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，若結(jié)果異常需進(jìn)一步確診。

2、中期篩查

孕15-20周進(jìn)行血清學(xué)三聯(lián)或四聯(lián)篩查，檢測(cè)母血中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合年齡因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。

3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

孕12周后可通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)21-三體綜合征的檢出率較高，但費(fèi)用相對(duì)昂貴。

4、確診檢查

篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在孕16-22周進(jìn)行羊膜腔穿刺，或孕10-13周進(jìn)行絨毛取樣，通過(guò)染色體核型分析確診，存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

建議孕婦定期產(chǎn)檢，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適篩查方案，35歲以上高齡孕婦或既往生育過(guò)染色體異常胎兒者需重點(diǎn)監(jiān)測(cè)。

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