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什么是苯丙酮尿癥

患者：男，1歲

病情描述:
什么是苯丙酮尿癥
共1個回答
李艷梅 副主任醫(yī)師 去掛號
沈陽市紅十字會醫(yī)院 三級 兒科

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，典型表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退和尿液特殊鼠臭味。

1、遺傳因素

父母雙方攜帶致病基因時，子女有25%概率患病。新生兒篩查可早期診斷，需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，避免高蛋白食物。

2、酶缺乏

苯丙氨酸羥化酶活性不足導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積，可能引發(fā)癲癇和神經(jīng)系統(tǒng)損害。治療需配合特殊配方奶粉及醫(yī)用食品。

3、代謝異常

苯丙氨酸代謝途徑受阻產(chǎn)生苯丙酮酸，通過尿液排出產(chǎn)生特殊氣味。需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，必要時使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。

4、臨床表現(xiàn)

患兒可出現(xiàn)濕疹樣皮疹、肌張力異常等癥狀。確診后應(yīng)立即啟動飲食控制，嚴(yán)重病例需使用拉羅尼酶等酶替代療法。

患者需嚴(yán)格遵循代謝膳食方案，定期進行生長發(fā)育評估和營養(yǎng)監(jiān)測，避免攝入含阿斯巴甜等苯丙氨酸來源的食品添加劑。

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