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唐氏綜合征是什么

患者:男,1歲

病情描述:
唐氏綜合征是什么病
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征是21號(hào)染色體出現(xiàn)異常所導(dǎo)致的染色體疾病,一般是稱(chēng)之為21-三體綜合癥,先天愚型,主要是表現(xiàn)會(huì)生出一個(gè)智力低下的孩子,這個(gè)孩子有的比較特殊的面容,多有生長(zhǎng)發(fā)育比較遲緩,同時(shí)也伴有多發(fā)畸形。孩子出生時(shí)有很快的特殊面容,表現(xiàn)為表情的呆滯,眼裂小,眼距寬,眼睛上斜面部扁平鼻梁低平,外耳小,經(jīng)常張口伸舌,流口水,頭比較小、圓,頸部短一些寬。唐氏綜合征是沒(méi)有特殊的治療方法的,主要是還是要靠預(yù)防,是孕期時(shí)要做唐氏篩查。唐氏篩查目前有分為早期唐篩與中期唐篩,在懷孕期間,做NT檢查加早唐和中唐篩查,那針對(duì)這部分孩子篩出率可以達(dá)到90%。
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