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先天性脊柱裂有什么癥狀表現(xiàn)

患者：女，1歲

病情描述:
先天性脊柱裂有什么癥狀表現(xiàn)
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李宏 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 骨科

先天性脊柱裂的癥狀表現(xiàn)包括下肢無(wú)力、排尿異常、背部腫塊、足部畸形等。癥狀嚴(yán)重程度與脊柱裂類(lèi)型和神經(jīng)損傷程度相關(guān)。

1、下肢無(wú)力

脊髓神經(jīng)受損可能導(dǎo)致下肢肌力減退，表現(xiàn)為行走困難或步態(tài)異常。嚴(yán)重者可出現(xiàn)肌肉萎縮，需通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。

2、排尿異常

骶神經(jīng)受累常引起尿失禁或排尿困難，可能伴隨反復(fù)尿路感染。尿動(dòng)力學(xué)檢查可評(píng)估膀胱功能，必要時(shí)需間歇導(dǎo)尿。

3、背部腫塊

開(kāi)放性脊柱裂可見(jiàn)背部囊性膨出，表面皮膚可能缺損或長(zhǎng)有毛發(fā)。閉合性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為局部皮膚凹陷或色素沉著。

4、足部畸形

神經(jīng)源性足畸形常見(jiàn)馬蹄內(nèi)翻足，與肌肉力量失衡有關(guān)。需早期進(jìn)行矯形支具固定，嚴(yán)重者需跟腱延長(zhǎng)手術(shù)。

建議孕期規(guī)范補(bǔ)充葉酸預(yù)防脊柱裂，出生后發(fā)現(xiàn)癥狀應(yīng)盡早就診神經(jīng)外科，定期評(píng)估神經(jīng)功能發(fā)育情況。

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