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什么是羊水穿刺芯片基因檢測

患者:女,35歲

病情描述:
什么是羊水穿刺芯片基因檢測
共1個回答
常美英 副主任醫(yī)師 去掛號
河北省中醫(yī)院 三甲 產科

羊水穿刺芯片基因檢測是一種通過羊水穿刺取樣,采用基因芯片技術分析胎兒染色體異常和基因疾病的產前診斷方法,主要用于檢測唐氏綜合征、18三體綜合征、微缺失微重復綜合征等遺傳性疾病。

1、檢測原理:

通過穿刺抽取羊水獲取胎兒脫落細胞,利用高通量基因芯片技術對全基因組進行掃描,可檢測染色體非整倍體、微缺失微重復等微小結構異常。

2、適用人群:

35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險孕婦、超聲異常孕婦、有遺傳病家族史孕婦或既往生育過染色體異常胎兒的孕婦。

3、檢測優(yōu)勢:

相比傳統(tǒng)核型分析,檢測分辨率更高,能發(fā)現(xiàn)0.1Mb級別的微小染色體異常,且檢測周期較短,通常1-2周可出結果。

4、檢測局限:

無法檢測染色體平衡易位、單基因病及多基因病,存在約1%的假陽性率,需結合其他檢查綜合判斷。

建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)師指導下,根據(jù)個體情況選擇適宜的產前檢測方案,檢測前后需注意休息并密切觀察身體反應。

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