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什么是羊水穿刺芯片基因檢測(cè)

患者：女，35歲

病情描述:
什么是羊水穿刺芯片基因檢測(cè)
共1個(gè)回答
常美英 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
河北省中醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺芯片基因檢測(cè)是一種通過(guò)羊水穿刺取樣，采用基因芯片技術(shù)分析胎兒染色體異常和基因疾病的產(chǎn)前診斷方法，主要用于檢測(cè)唐氏綜合征、18三體綜合征、微缺失微重復(fù)綜合征等遺傳性疾病。

1、檢測(cè)原理：

通過(guò)穿刺抽取羊水獲取胎兒脫落細(xì)胞，利用高通量基因芯片技術(shù)對(duì)全基因組進(jìn)行掃描，可檢測(cè)染色體非整倍體、微缺失微重復(fù)等微小結(jié)構(gòu)異常。

2、適用人群：

35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、超聲異常孕婦、有遺傳病家族史孕婦或既往生育過(guò)染色體異常胎兒的孕婦。

3、檢測(cè)優(yōu)勢(shì)：

相比傳統(tǒng)核型分析，檢測(cè)分辨率更高，能發(fā)現(xiàn)0.1Mb級(jí)別的微小染色體異常，且檢測(cè)周期較短，通常1-2周可出結(jié)果。

4、檢測(cè)局限：

無(wú)法檢測(cè)染色體平衡易位、單基因病及多基因病，存在約1%的假陽(yáng)性率，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

建議孕婦在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)醫(yī)師指導(dǎo)下，根據(jù)個(gè)體情況選擇適宜的產(chǎn)前檢測(cè)方案，檢測(cè)前后需注意休息并密切觀察身體反應(yīng)。

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