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高苯丙氨酸血癥新生兒癥狀是什么

患者:男,1歲

病情描述:
高苯丙氨酸血癥新生兒癥狀是什么
共1個(gè)回答
黃茂 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
河北省中醫(yī)院 三甲 兒科
高苯丙酸血癥在新生兒期出生時(shí)是正常,通常是在出生3到6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,一歲時(shí)癥狀明顯,智能發(fā)育落后,最為突出,智商低于正常,有行為異常,如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等,可有癲癇小發(fā)作,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn),孩子在出生數(shù)月后,因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃皮膚白皙,皮膚濕疹比較常見,由于尿和汗液中排出較多的苯乙酸,可有明顯的鼠尿臭味。
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