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多囊腎會(huì)隔代遺傳嗎

患者：女，42歲

病情描述:
多囊腎會(huì)隔代遺傳嗎
共1個(gè)回答
劉愛(ài)華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京醫(yī)院 三甲 風(fēng)濕免疫科

多囊腎可能隔代遺傳，遺傳概率與基因類型有關(guān)。多囊腎主要有常染色體顯性多囊腎病、常染色體隱性多囊腎病兩種類型。

1、顯性遺傳規(guī)律

常染色體顯性多囊腎病遺傳概率較高，父母一方患病時(shí)子女有較高概率患病，但存在不完全外顯現(xiàn)象，可能表現(xiàn)為隔代遺傳。

2、隱性遺傳特點(diǎn)

常染色體隱性多囊腎病需父母雙方攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病，攜帶者可能無(wú)臨床癥狀，導(dǎo)致疾病在家族中隱匿傳遞數(shù)代。

3、基因檢測(cè)價(jià)值

通過(guò)PKD1、PKD2等基因檢測(cè)可明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議有家族史者在孕前或孕期進(jìn)行遺傳咨詢與基因篩查。

4、臨床表現(xiàn)差異

顯性型多在成年期出現(xiàn)腎功能異常，隱性型常在嬰幼兒期即表現(xiàn)為嚴(yán)重腎臟病變，兩者預(yù)后與治療方案存在顯著差異。

建議多囊腎患者及親屬定期進(jìn)行尿液檢查、超聲監(jiān)測(cè)，保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，控制血壓可延緩疾病進(jìn)展。

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