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胃癌的基因檢測查什么

患者:女,46歲

病情描述:
胃癌的基因檢測查什么
共1個回答
陳健鵬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 腫瘤科

胃癌基因檢測主要篩查與遺傳性胃癌相關(guān)的基因突變,包括CDH1、CTNNA1、STK11等易感基因,同時可能涉及HER2、TP53等腫瘤標志物檢測。

1、遺傳易感基因

檢測CDH1基因突變可預測遺傳性彌漫型胃癌風險,該基因突變攜帶者終身患病概率較高,建議高風險人群定期胃鏡監(jiān)測。

2、腫瘤驅(qū)動基因

HER2擴增檢測可指導靶向治療,約20%晚期胃癌存在該變異,陽性患者可考慮曲妥珠單抗等靶向藥物聯(lián)合化療方案。

3、錯配修復基因

MLH1/MSH2等基因缺陷提示微衛(wèi)星不穩(wěn)定性,這類腫瘤對免疫治療敏感,檢測結(jié)果可能影響PD-1抑制劑等藥物的使用決策。

4、化療敏感性基因

TYMS、ERCC1等基因多態(tài)性檢測可預測氟尿嘧啶類或鉑類藥物的療效,為個體化化療方案制定提供參考依據(jù)。

基因檢測需結(jié)合組織活檢和臨床分期綜合評估,檢測前后建議遺傳咨詢,陽性結(jié)果患者直系親屬應進行遺傳風險評估。

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